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科学家发现15个乳腺癌遗传风险新“热点” 阿尔伯塔大学的研究人员为乳腺癌地图添加了一个新的遗传标记,有助于扩大临床医生在癌症筛查中可以观察到的基因突变列表。 据最新一期《自然遗传学》杂志报道,包括加拿大卫生研究院科学家在内的国际科研团队已发现了可增加女性乳腺癌罹患风险的15个新的基因热点。 与没有变异的女性相比,遗传标记 – 被称为rs1429142 – 被发现携带遗传变异 […]

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▎药明康德/报道 来自Hubrecht研究所和Radboud大学的研究人员开发了一种人体模型,他们使用类器官或小器官来研究肝癌中突变的特定基因的功能。使用这种方法,他们发现BAP1(一种通常在肝癌中发生突变的基因)的突变会改变细胞的行为,这可能使它们更容易被侵入。他们的研究结果发表在5月23日的科学期刊Cell Stem Cell上。 荷兰Oncode研究所、荷兰皇家科学院的研究人员最近开发了一种 […]

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由西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的JoaqunMartnez领导的H12O-CNIO血液学恶性肿瘤临床研究小组的研究员和协调员Miguel Gallardo参与了一项研究, 该研究显示hnRNP K过度表达可能导致B细胞淋巴瘤,最常见的血癌类型。该肿瘤抑制基因也可能导致癌症的发现可能导致评估患者的新方法和新治疗方法的发展。该研究的结果由美国国家癌症研究所(JNCI)的国家癌症研究所(JNCI) […]

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导致疾病的DNA中的许多突变不在实际基因中,而是位于曾被认为是垃圾的99%的基因组中。尽管科学家们最近已经明白,这些巨大的DNA片段确实发挥了关键作用,但迄今为止,大规模地破译这些影响是不可能的。 研究人员利用人工智能技术证明,所谓的垃圾DNA突变可导致自闭症。该研究于5月27日在Nature Genetics上发表,是第一个将此类突变与神经发育状况联系起来的研究。 利用人工智能,普林斯顿大学领导 […]

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近日,中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作,在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究,并发现了新的与ADHD执行抑制相关的易感基因。 注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactiv […]

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